Por el equipo de la Clínica Mayo
Hay muchos aspectos que hay que tener en cuenta a la hora de plantearse someterse a una prueba genética para saber si eres portadora de alguno de los genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama. Es posible que ya estés pensando en los aspectos prácticos de las pruebas genéticas, como qué prueba realizarte y cuánto puede costar.
También puede resultar útil tener en cuenta algunos de los efectos psicológicos, emocionales y sociales de los resultados de las pruebas genéticas. A continuación, te ofrecemos algunos aspectos que debes considerar a la hora de decidir si te conviene realizarte pruebas genéticas de los genes BRCA1, BRCA2 o de los muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama.
Resultados positivos en las pruebas
Si las pruebas genéticas revelan que eres portador de un gen asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama, es posible que tengas diversas reacciones al conocer los resultados. Entre ellas se incluyen:
- Miedo a desarrollar cáncer. El hecho de ser portadora de un gen mutado relacionado con el cáncer de mama no significa que vaya a desarrollar la enfermedad con toda seguridad. Los resultados de las pruebas no permiten determinar con exactitud cuál es su nivel de riesgo. Tampoco permiten predecir cuándo podría desarrollarse el cáncer ni cuál podría ser su agresividad.
- El alivio de conocer tu nivel de riesgo. Puedes interpretar los resultados de tus pruebas de forma positiva: ahora sabes a qué te enfrentas. Puedes intensificar la vigilancia de los signos de cáncer o tomar medidas para reducir tu riesgo, como someterte a una cirugía preventiva o tomar medicamentos. También tienes la oportunidad de informar y concienciar a los familiares que puedan verse afectados.
- Relaciones familiares tensas. Es posible que algunos de tus familiares no quieran saber que se ha detectado en la familia un gen asociado a un mayor riesgo de cáncer. Sin embargo, puede resultar difícil no compartir esta información con tus familiares más cercanos si tienes previsto tomar medidas proactivas, como una cirugía preventiva. Tómate tu tiempo para pensar con antelación cómo, o incluso si, vas a compartir los resultados de tus pruebas con tus familiares.
- La preocupación por transmitir una mutación genética a tus hijos. Conocer tu perfil genético puede despertar el temor de que tus hijos hayan heredado ese gen. Si descubres que eres portadora de un gen relacionado con el cáncer de mama, esto puede generar dudas y ansiedad sobre cuándo hablar de los resultados con tus hijos.
- La angustia ante decisiones médicas importantes. Recibir un resultado positivo en una prueba significa que querrás plantearte qué estrategias de prevención y detección precoz del cáncer son las más adecuadas para ti. Hablar de las opciones con un asesor genético, un especialista en mama o un oncólogo puede servirte de orientación.
Comenta estas u otras inquietudes con tu asesor genético o con cualquier otro miembro de tu equipo sanitario.
Resultados negativos de las pruebas
Enterarse de que las pruebas genéticas no han detectado alteraciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama puede provocar diversas emociones. Entre ellas se incluyen:
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Alivio ante los resultados. Es posible que sienta un gran alivio si el resultado de la prueba es negativo en cuanto a las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama que se han detectado en otros miembros de su familia. También puede sentir alivio si la prueba no detecta ninguna mutación genética hereditaria a pesar de los antecedentes familiares de cáncer de mama. No obstante, dados sus antecedentes familiares, debe colaborar con su profesional sanitario para elaborar un plan de cribado adaptado a su situación particular.
Es importante no dejar que un resultado negativo en la prueba genere una falsa sensación de seguridad. Sigues teniendo el mismo riesgo de padecer cáncer que la población general, o incluso un riesgo ligeramente superior, según tus antecedentes familiares.
- La culpa del superviviente. Obtener un resultado negativo en las pruebas de mutaciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama puede provocar sentimientos de culpa. Esto es especialmente cierto si otros miembros de la familia sí son portadores de esas mutaciones y se enfrentan a un mayor riesgo de padecer cáncer.
- Incertidumbre sobre tu riesgo de padecer cáncer. Un resultado negativo en la prueba no significa que no tengas ningún riesgo de padecer cáncer. Puede resultar difícil para los profesionales sanitarios determinar con exactitud tu nivel de riesgo.
Resultados de pruebas dudosos
A veces, las pruebas detectan alteraciones genéticas que no se han observado en otras familias con cáncer de mama, y no hay información suficiente para saber si estas alteraciones genéticas aumentan el riesgo de cáncer. Este tipo de resultado se conoce como «variante de significado incierto».
Enterarse de que se tiene una variante genética de significado incierto puede provocar:
- Confusión y ansiedad respecto a tu riesgo de padecer cáncer.
- Frustración porque no hay suficiente información clara sobre el riesgo de padecer cáncer.
- Dificultades a la hora de tomar decisiones sobre el cribado, el tratamiento y la prevención del cáncer.
Una variante de significado incierto puede reclasificarse con el tiempo, a medida que se disponga de más información. Tu asesor genético puede estar al tanto de estas actualizaciones y avisarte si cambia la clasificación.
Cómo afrontar los resultados de las pruebas
A muchas personas les produce ansiedad la idea de que su riesgo de padecer una enfermedad grave pueda ser superior a la media. De hecho, algunas personas prefieren no saberlo y optan por no hacerse las pruebas. Es una decisión válida.
También es habitual sentirse triste, ansioso o incluso enfadado si los resultados de las pruebas son positivos. Sin embargo, los estudios demuestran que, con el tiempo, la mayoría de las personas aceptan bien el hecho de saber que tienen un mayor riesgo de padecer cáncer y no experimentan una angustia significativa por los resultados de las pruebas.
Si el resultado de tu prueba genética es positivo para un gen que aumenta tu riesgo de padecer cáncer de mama, ten en cuenta que dispones de tiempo para asimilar los resultados y reflexionar sobre lo que esto significa para tu futuro. Si estás pensando en someterte a una intervención quirúrgica para reducir tu riesgo de cáncer, infórmate bien y analiza todas tus opciones. A veces resulta útil pedir una segunda opinión o consultar a un especialista en mama. Contar con una perspectiva adicional puede ayudarte a sopesar los riesgos y beneficios de las opciones disponibles en tu caso concreto.
Para muchas personas, el mero hecho de conocer su nivel de riesgo alivia la angustia psicológica y emocional. Así pueden actuar de forma proactiva y elaborar un plan personalizado para gestionar su mayor riesgo.
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