Síntomas

Los síntomas de la AATD dependen de los órganos afectados y de la gravedad de la enfermedad. Los síntomas pueden variar incluso dentro de una misma familia.

Los síntomas suelen aparecer en adultos mayores de 30 años. Sin embargo, los niños también pueden presentar síntomas de enfermedad hepática. No todas las personas que padecen AATD presentan síntomas.

La AATD suele afectar sobre todo a los pulmones y al hígado. Sin embargo, también puede afectar a la piel y a los vasos sanguíneos.

Pulmones

La proteína AAT, que normalmente protege los pulmones, no funciona correctamente o no hay suficiente cantidad. Los pulmones pueden resultar dañados más fácilmente por el humo, la contaminación atmosférica, los gases y el polvo. El humo del tabaco es la causa más frecuente de enfermedad pulmonar.

Los síntomas de una enfermedad pulmonar pueden incluir:

  • Te cuesta recuperar el aliento.
  • Sibilancias al respirar.
  • Falta de energía o sensación de cansancio extremo.
  • Capacidad limitada para hacer ejercicio o realizar tus actividades habituales.
  • Tos persistente que puede ir acompañada de una gran cantidad de mucosidad.
  • Infecciones pulmonares frecuentes.

La enfermedad pulmonar causada por la AATD es poco frecuente en los niños.

Hígado

El hígado produce la proteína AAT. Sin embargo, si esta proteína no se forma correctamente, se acumula en el hígado, lo que puede provocar la aparición de cicatrices que, a su vez, pueden derivar en una enfermedad hepática en fase terminal o en cirrosis. Los síntomas de la enfermedad hepática pueden incluir:

  • Amarilleamiento de la piel y de la parte blanca de los ojos, lo que se conoce como ictericia. El amarilleamiento de la piel puede ser más difícil de apreciar en personas de piel negra o morena.
  • Adelgazar sin proponérselo.
  • No tener hambre o no tener ganas de comer.
  • Hinchazón en las piernas o el vientre.
  • Falta de energía o sensación de cansancio extremo.
  • Vómitos con sangre o sangre en las heces.

Los síntomas de la enfermedad hepática pueden ser diferentes en los niños. Los bebés pueden presentar ictericia persistente, hinchazón abdominal, orina oscura o heces pálidas.

Piel

La AATD puede provocar daños en la piel, aunque esto es poco frecuente. Los síntomas pueden incluir:

  • Bultos dolorosos en el tejido adiposo subcutáneo. Estos bultos suelen aparecer sobre todo en la parte inferior del abdomen y en las piernas.
  • Llagas dolorosas en la piel.
  • Zonas calientes en la piel sobre los bultos. Estas zonas pueden aparecer en las piernas, la parte inferior del abdomen, los muslos y las nalgas.

En contadas ocasiones, las enfermedades cutáneas pueden afectar a los recién nacidos y a los niños.

Vasos sanguíneos

La AATD puede provocar inflamación de los vasos sanguíneos. Esto es poco frecuente. Los síntomas pueden incluir:

  • Dolores por todo el cuerpo.
  • Me siento cansado.
  • Fiebre.
  • No tener hambre o no tener ganas de comer.
  • Adelgazar sin esfuerzo.

Los síntomas de la inflamación de los vasos sanguíneos son poco frecuentes en los niños.

Cuándo acudir al médico

Si usted o su hijo presentan síntomas de una enfermedad pulmonar, hepática, cutánea o vascular, consulte con su profesional sanitario sobre la posibilidad de someterse a pruebas para detectar dicha afección. Consulte con su profesional sanitario si algún miembro de su familia padece AATD, una enfermedad pulmonar o una enfermedad hepática.

Causas

La AATD está causada por una mutación en el gen SERPINA1. Este es el gen que indica al organismo que produzca la proteína AAT.

La proteína AAT se conoce como inhibidor de proteasas (IP). Un inhibidor impide que algo ocurra o lo mantiene bajo control. La proteína AAT ayuda a controlar las enzimas proteasas que se producen en el organismo. Estas enzimas, como la elastasa neutrofílica, pueden destruir el tejido pulmonar. Por lo tanto, mantener las enzimas proteasas bajo control ayuda a proteger el tejido pulmonar.

La AATD es una enfermedad autosómica dominante. Cada persona hereda dos copias del gen SERPINA1, una de la madre y otra del padre. Si se tienen dos variantes de este gen, se padece AATD.

Tener una variante del gen significa que eres portador de la AATD. Es probable que no desarrolles complicaciones derivadas de la AATD. Sin embargo, podrías transmitir el gen mutado a tus hijos.

Mutaciones genéticas

Existen diferentes tipos de alteraciones genéticas que influyen en la cantidad de proteína AAT que se produce y en su funcionamiento. La AATD puede afectar a las personas de diferentes maneras. Es posible que algunas personas padezcan AATD sin siquiera saberlo.

Si el hígado no produce suficiente proteína AAT o si esta proteína no funciona como debería, la enzima elastasa neutrofílica ataca el tejido pulmonar, provocando su deterioro. Esto aumenta el riesgo de padecer enfermedades pulmonares como la EPOC.

La proteína AAT que se acumula en el hígado puede provocar daños hepáticos. Esto aumenta el riesgo de padecer enfermedades hepáticas como la cirrosis.

La prueba del gen SERPINA1 permite determinar qué variante puede aumentar el riesgo de padecer enfermedades pulmonares, hepáticas, cutáneas y vasculares. Las variantes se agrupan en categorías según cómo afecten a la cantidad o la calidad de la proteína AAT.

A las variantes se les asigna una letra en función de cómo se comporta la proteína cuando es estimulada por una carga eléctrica. Por ejemplo, la proteína AAT que tiene el aspecto y el funcionamiento que debería tiene la letra M. Y la proteína AAT con una cantidad o calidad reducidas tiene la letra S o la Z. Tener una variante S o Z aumenta el riesgo de padecer AATD.

En conjunto, dos variantes —una de cada progenitor— determinan el mayor riesgo de padecer enfermedades pulmonares o hepáticas. Este par de variantes se conoce como genotipo. El genotipo MM presenta el menor riesgo de padecer AATD. El genotipo ZZ presenta el mayor riesgo de padecer AATD.

Las diferentes combinaciones de alteraciones genéticas pueden aumentar el riesgo de padecer determinadas enfermedades. Los genotipos se indican con un asterisco.

  • El PI*MM, el PI*MS y el PI*SS pueden provocar:
    • El enfisema, que es una enfermedad pulmonar. El riesgo parece ser el mismo que en las personas que no padecen AATD. No hay un mayor riesgo.
  • El PI*MZ puede provocar:
    • La EPOC en personas que fuman o que están expuestas de forma prolongada a contaminantes y humos. Las personas que no fuman no suelen tener un mayor riesgo de padecer enfisema.
    • Enfermedad hepática. El riesgo de cirrosis hepática aumenta ligeramente.
  • El PI*SZ puede provocar:
    • Enfisema y bronquitis. El riesgo es mayor en las personas que fuman.
    • Cirrosis hepática. Este riesgo casi se triplica.
    • El cáncer hepatocelular, el tipo más frecuente de cáncer de hígado. Este riesgo es mayor que en una persona que no padece AATD.
  • La PI*ZZ puede provocar:
    • Casi todos los casos graves de AATD.
    • Fibrosis hepática y cirrosis. El riesgo es elevado.
    • Cáncer hepatocelular.
    • Enfisema y EPOC. El riesgo es muy elevado, sobre todo entre las personas que fuman.
    • Paniculitis y vasculitis.
  • PI*null-null —ausencia de proteína AAT— puede provocar:
    • Enfermedad pulmonar. El riesgo es casi del 100 %. El hígado no corre ningún riesgo, ya que no produce la proteína AAT.

Factores de riesgo

Entre los factores de riesgo de la AATD se incluyen:

  • Antecedentes familiares de AATD. La AATD es una enfermedad hereditaria. La AATD afecta a unas 100 000 personas que viven en Estados Unidos y a más de 3 millones de personas en todo el mundo. La AATD es más frecuente en personas de ascendencia nórdica, pero se da en personas de cualquier origen. Se han descrito variantes genéticas en diferentes partes de Europa, África, Asia y Sudamérica. La AATD está infradiagnosticada en todo el mundo, especialmente entre las personas de raza negra, asiáticas o de ascendencia latinoamericana.
  • Antecedentes familiares de EPOC o enfisema. Aproximadamente el 1 % de las personas diagnosticadas con EPOC la padecen de forma hereditaria. El principal factor de riesgo de la EPOC es el tabaquismo prolongado. Cuantos más años se fume y cuantos más paquetes se consuman, mayor será el riesgo.
  • Antecedentes familiares de enfermedad hepática.

Complicaciones

Las complicaciones de la AATD pueden afectar a los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos.

Pulmones

Las personas con AATD pueden sufrir daños pulmonares por la exposición repetida al humo, los gases, la contaminación atmosférica o el polvo. Las personas con AATD que fuman suelen desarrollar una enfermedad pulmonar entre los 40 y los 50 años, unos 10 años antes que las personas que no fuman. La enfermedad pulmonar puede aparecer en personas con AATD a partir de los 30 años. Fumar aumenta el riesgo de padecer una enfermedad pulmonar y provoca una enfermedad pulmonar más grave que en las personas que no fuman.

Causas de la obstrucción de las vías respiratorias

La AATD aumenta el riesgo de padecer un grupo de enfermedades pulmonares conocidas como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La EPOC es una afección pulmonar crónica provocada por daños en los pulmones. La inflamación y la irritación pueden bloquear el flujo de aire y provocar un aumento de la producción de mucosidad, lo que dificulta la respiración.

Los dos tipos más comunes de EPOC son:

  • Enfisema. El enfisema daña las paredes de los sacos de aire de los pulmones, llamados alvéolos. En unos pulmones sanos, estos sacos se distienden y se llenan de aire al inspirar. Además, ayudan a que el aire salga de los pulmones al espirar. Sin embargo, el daño causado por el enfisema hace que las paredes se deterioren. El aire queda atrapado en los alvéolos grandes. Esto dificulta la entrada de aire nuevo rico en oxígeno.

    Fumar cigarrillos acelera el desarrollo de la enfermedad y el daño pulmonar. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con AATD grave que fuman desarrollan enfisema. Sin embargo, las personas con AATD que no fuman también pueden desarrollar enfisema.

  • Bronquitis crónica. La bronquitis es la inflamación de los conductos que transportan el oxígeno hacia y desde los pulmones. Estos conductos se denominan bronquios. La inflamación persistente provoca un exceso de mucosidad. Las personas que fuman pueden presentar síntomas ya a partir de los 35 años. Aproximadamente 4 de cada 10 personas con AATD padecen bronquitis crónica.

En las personas que padecen AATD, la EPOC suele aparecer antes de los 55 años. La enfermedad pulmonar es más frecuente en personas mayores de 30 años. Las enfermedades pulmonares son más frecuentes en adultos que en niños.

Hígado

Las mutaciones en el gen SERPINA1 pueden alterar la estructura de la proteína AAT. Cuando el hígado no puede liberar la proteína AAT al torrente sanguíneo, esta se acumula y no tiene dónde ir. Con el tiempo, esta acumulación puede provocar daños. La enfermedad hepática puede aparecer a cualquier edad, incluso al nacer.

La AATD aumenta el riesgo de padecer enfermedades hepáticas:

  • Fibrosis. Se forma tejido cicatricial en el hígado sobre las zonas inflamadas o lesionadas. Los hombres mayores de 50 años que padecen AATD, diabetes y obesidad corren un alto riesgo de desarrollar fibrosis. La cicatrización que se agrava con el tiempo puede provocar cirrosis.
  • Cirrosis. El tejido cicatricial que se acumula en el hígado afecta a su funcionamiento. La cicatrización avanzada del hígado se denomina cirrosis. Puede provocar insuficiencia hepática y cáncer de hígado. La cirrosis se conoce como enfermedad hepática en fase terminal.
  • Cáncer de hígado. La AATD aumenta el riesgo de padecer cáncer de hígado. El cáncer hepatocelular es el tipo de cáncer de hígado más frecuente en las personas con AATD. Se da con mayor frecuencia en personas que padecen cirrosis.

Los bebés pueden padecer enfermedades hepáticas. La AATD es la principal causa de enfermedad hepática en los niños. Los adultos pueden padecer enfermedades hepáticas si no las padecieron durante la infancia.

Piel

Las personas con AATD tienen un mayor riesgo de padecer una afección cutánea denominada paniculitis. La inflamación del tejido subcutáneo puede provocar bultos dolorosos. Estos bultos suelen aparecer en la parte inferior del abdomen y en las piernas.

También pueden aparecer en la piel zonas dolorosas o bultos. Suelen formarse sobre todo en los muslos y las nalgas. Los bultos pueden reventarse y soltar un líquido aceitoso.

La edad media en la que se presenta la paniculitis es de unos 40 años. La paniculitis es una enfermedad poco frecuente.

Vasos sanguíneos

La AATD aumenta el riesgo de padecer un grupo de enfermedades de los vasos sanguíneos denominadas vasculitis. Los vasos sanguíneos se dañan debido a una inflamación. Pueden verse afectadas tanto las arterias como las venas. La inflamación de las paredes de los vasos sanguíneos estrecha u obstruye el flujo sanguíneo. La vasculitis también puede provocar coágulos sanguíneos, lo que podría causar un infarto de miocardio o un ictus.

Algunos daños en los vasos sanguíneos pueden provocar la muerte. La vasculitis es poco frecuente.

Prevención

La AATD no se puede prevenir. Sin embargo, es posible que puedas prevenir o retrasar la EPOC. La mejor forma de prevenir la EPOC es no fumar nunca. Si fumas, deja de hacerlo. Dejar de fumar ahora puede ralentizar el avance de la enfermedad.

Si tienes antecedentes familiares de AATD o perteneces a un grupo étnico con alto riesgo de padecer un trastorno genético específico, puedes optar por realizarte pruebas genéticas antes de tener hijos. Las pruebas de un solo gen permiten determinar si tú o tu pareja tenéis variantes genéticas que podrían transmitirse a vuestros hijos.

Diagnóstico

La AATD es una enfermedad rara cuyo diagnóstico puede resultar complicado. El diagnóstico suele realizarse tarde, a menudo más de cinco años después de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar. Un análisis de sangre permite medir el nivel de la proteína AAT en la sangre. Tu profesional sanitario puede recomendarte un análisis de sangre si presentas:

  • Síntomas de la AATD.
  • Una enfermedad pulmonar como la EPOC, sobre todo si se ha iniciado antes de los 55 años.
  • Una enfermedad hepática, como la cirrosis.
  • Familiares cercanos, como un progenitor o un hermano, que padezcan AATD.
  • Familiares cercanos que padezcan una enfermedad pulmonar o hepática.

Pruebas

Si usted o su hijo tienen un nivel bajo de proteína AAT, es posible que su profesional sanitario le sugiera otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la enfermedad. Entre estas pruebas podrían figurar:

  • Prueba genética. Una prueba genética es un análisis de sangre que permite detectar los cambios exactos en el gen SERPINA1. Un asesor genético puede explicarte los resultados de la prueba y lo que significan las variantes genéticas. Las pruebas genéticas no son adecuadas para todo el mundo. Antes de decidirte a realizarte la prueba, habla con un asesor genético sobre el impacto que los resultados podrían tener en tu salud mental.
  • Pruebas de función pulmonar. Las pruebas de función pulmonar, como la espirometría, permiten evaluar el funcionamiento de los pulmones. Si padeces EPOC, es posible que te realicen pruebas de espirometría periódicas. Las pruebas de función pulmonar también se denominan pruebas pulmonares.
  • Pruebas de imagen. Las pruebas de imagen, como una tomografía computarizada (TC) de los pulmones o una radiografía de tórax, pueden mostrar el daño pulmonar causado por la EPOC. Es posible que tu profesional sanitario te pida que te realices una TC de tórax si padeces enfisema. También es posible que te realicen una TC si te acaban de diagnosticar AATD y presentas síntomas de enfermedad pulmonar.
  • Pruebas hepáticas. Los análisis de sangre y las pruebas de imagen, como la ecografía, permiten evaluar el funcionamiento del hígado.

Tratamiento

No existe cura para la AATD, pero el tratamiento puede ayudarte a llevar una vida más saludable. Puedes controlar tus síntomas y reducir el riesgo de sufrir complicaciones. Esto puede ayudarte a llevar una vida más saludable.

El tratamiento de la AATD depende de si las complicaciones afectan a los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos. El tratamiento de la AATD no depende de tu composición genética.

Colabora con tu profesional sanitario para elaborar un plan personalizado.

Enfermedades pulmonares

Tu plan de tratamiento se basa en tus síntomas y en su gravedad.

El tratamiento específico para la AATD consiste en reponer la proteína AAT que falta mediante infusiones. El tratamiento estándar de la EPOC incluye medicamentos, oxigenoterapia y rehabilitación pulmonar. La cirugía o un trasplante de pulmón pueden resultar útiles si los síntomas de la EPOC ya no responden al tratamiento.

El tratamiento puede ayudarte a controlar los síntomas, ralentizar el avance de la enfermedad, reducir el riesgo de complicaciones y mejorar tu capacidad para llevar una vida activa. Las opciones de tratamiento pueden incluir lo siguiente.

  • Infusiones intravenosas de la proteína AAT. Algunas personas pueden aumentar sus niveles de proteína AAT mediante infusiones semanales de AAT procedente de donantes. Conocida como «terapia de refuerzo», las infusiones de AAT por vía intravenosa pueden ralentizar el daño pulmonar causado por el enfisema. Esta terapia suele estar indicada para personas con los niveles más bajos de AAT. Presenta algunos efectos secundarios.
  • Medicamentos. Los medicamentos te ayudan a respirar mejor. La mayoría de los medicamentos se administran mediante un inhalador. Este pequeño dispositivo portátil hace llegar el medicamento directamente a los pulmones cuando inhalas la niebla fina o el polvo. Algunos medicamentos se utilizan cuando es necesario, y otros se toman a diario. Entre los medicamentos más habituales para tratar la EPOC se encuentran:
    • Broncodilatadores. Estos relajan los músculos que rodean las vías respiratorias y pueden ayudar a eliminar la mucosidad. Dependiendo de la gravedad de tu EPOC, es posible que necesites un broncodilatador de acción corta antes de realizar actividades, un broncodilatador de acción prolongada que se toma a diario, o ambos.
    • Corticosteroides inhalados. También conocidos como esteroides, ayudan a reducir la inflamación de las vías respiratorias. Los esteroides inhalados ayudan a prevenir los brotes en los que los síntomas de la EPOC se agravan.
    • Antibióticos. Estos ayudan a tratar un brote de síntomas provocado por una infección respiratoria, como la gripe o la neumonía. Los brotes también se denominan «exacerbaciones».
  • Oxigenoterapia. La oxigenoterapia puede mejorar la calidad de vida y prolongar la vida. Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, el oxígeno suplementario puede ayudar. El oxígeno entra en el cuerpo a través de un tubo que se coloca en las fosas nasales o mediante una mascarilla facial. Estos dispositivos se conectan a una bombona de oxígeno. Algunas personas con EPOC utilizan oxígeno solo durante la actividad física o mientras duermen. Otras lo utilizan constantemente.
  • Rehabilitación pulmonar. Este programa combina ejercicio físico, técnicas de respiración y educación para la salud. Todas las sesiones están supervisadas por profesionales sanitarios. Trabajarás con diversos especialistas. La rehabilitación pulmonar te permite participar más plenamente en las actividades cotidianas y mejora tu calidad de vida.
  • Cirugía. La cirugía puede ser una opción para algunas personas si los medicamentos no logran tratar eficazmente los síntomas graves. Las opciones quirúrgicas incluyen:
    • Bullectomía. En los pulmones se forman grandes cavidades de aire denominadas «bultas» cuando se destruyen las paredes internas de los alvéolos. Esto da lugar a un único alvéolo grande en lugar de un conjunto de muchos más pequeños. Estas bultas pueden alcanzar un tamaño considerable y provocar problemas respiratorios. En una bullectomía, el cirujano extirpa una o varias bultas de los pulmones.
    • Cirugía de reducción del volumen pulmonar. En la cirugía de reducción del volumen pulmonar, el cirujano extirpa porciones de tejido pulmonar dañado de la parte superior de los pulmones. De este modo se crea espacio adicional en el tórax, lo que permite que el tejido pulmonar sano que queda pueda expandirse. El músculo que ayuda a respirar, llamado diafragma, puede funcionar mejor. En algunas personas que padecen enfisema grave, esta cirugía puede mejorar su calidad de vida y ayudarles a vivir más tiempo. La cirugía también aumenta su capacidad para hacer ejercicio.
    • Trasplante de pulmón. El trasplante de pulmón puede ser una opción para algunas personas que padecen una enfermedad pulmonar grave o en fase terminal. La sustitución de un pulmón puede facilitar la respiración y ayudarte a vivir más tiempo. Sin embargo, se trata de una intervención quirúrgica mayor que conlleva riesgos importantes, como el rechazo del órgano. Un trasplante de pulmón requiere tomar medicación de por vida que debilita el sistema inmunitario.

Enfermedades hepáticas

El tratamiento habitual de la enfermedad hepática depende de la causa y la gravedad del daño hepático. El tratamiento incluye el seguimiento y la medicación. En los casos de enfermedad hepática en fase terminal, se puede considerar la posibilidad de un trasplante de hígado. Los objetivos del tratamiento son ralentizar la progresión del tejido cicatricial en el hígado y prevenir o tratar los síntomas y las complicaciones de la cirrosis. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Seguimiento. Tu profesional sanitario puede programarte pruebas anuales para comprobar el funcionamiento de tu hígado. Las pruebas pueden incluir análisis de la función hepática, ecografías y resonancias magnéticas. Es posible que necesites someterte a pruebas con mayor frecuencia si padeces cáncer de hígado y cirrosis, o si los resultados de tus análisis de la función hepática se sitúan sistemáticamente fuera del rango de referencia.
  • Trasplante de hígado. El trasplante de hígado puede ser una opción para algunas personas que padecen una enfermedad hepática en fase terminal. La sustitución del hígado puede ayudarte a vivir más tiempo. Sin embargo, se trata de una intervención quirúrgica mayor que conlleva riesgos importantes, como el rechazo del órgano. Un trasplante de hígado requiere tomar medicación de por vida que debilita el sistema inmunitario.
  • Medicamento experimental. Los investigadores están trabajando en terapias que actúen específicamente sobre las células del hígado, con el fin de ayudar a frenar o incluso revertir la fibrosis que conduce a la cirrosis. El fazirsiran es un medicamento experimental que actúa sobre el gen alterado. Ha mostrado resultados prometedores en una fase inicial al reducir la cantidad de proteína AAT mal formada que se acumula en el hígado. Se necesitan más ensayos clínicos para confirmar la eficacia del fazirsiran a la hora de reducir la fibrosis.

Las infusiones intravenosas de la proteína AAT no contribuyen a mejorar la enfermedad hepática. Por este motivo, no se recomiendan las infusiones de la proteína AAT.

Enfermedad de la piel

Tu plan de tratamiento para la paniculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Si no se trata, la paniculitis puede provocar la muerte. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Medicamentos. La dapsona es un comprimido que se toma durante varias semanas para tratar infecciones cutáneas. La dapsona tiene efectos secundarios conocidos. La dapsona suele ser el primer medicamento que se receta para la paniculitis. La doxiciclina es un antibiótico de la familia de las tetraciclinas que puede recetarse junto con la dapsona.
  • Infusiones intravenosas de la proteína AAT. Aumentar los niveles de AAT mediante infusiones semanales de AAT de origen donado por vía intravenosa puede ayudar a algunas personas cuando la dapsona no resulta eficaz. Las dosis suelen ser más altas que las que se administran para tratar a personas con enfisema. Existen algunos efectos secundarios. Las infusiones de proteína AAT se consideran un uso no indicado en la ficha técnica para el tratamiento de la paniculitis. Aunque algunos profesionales sanitarios consideran que las infusiones son útiles, es posible que las aseguradoras no cubran el coste del tratamiento.

Vaso sanguíneo

Tu plan de tratamiento para la vasculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicación o cirugía.

  • Los corticosteroides son el tipo de medicamento que se receta con más frecuencia para controlar la inflamación provocada por la vasculitis. Los corticosteroides pueden tener efectos secundarios adversos. Cuanto más tiempo se tomen, más graves pueden ser los efectos secundarios. Tu profesional sanitario puede añadir otros medicamentos a los corticosteroides para controlar la inflamación. De este modo, podrás reducir la dosis de corticosteroides más rápidamente.
  • En ocasiones, la vasculitis provoca una protuberancia con forma de globo en la pared de un vaso sanguíneo. A esto se le denomina aneurisma. Es posible que esta protuberancia requiera tratamiento quirúrgico para reducir el riesgo de que se rompa.

Estilo de vida y remedios caseros

Tu equipo sanitario colabora contigo para determinar qué cambios en tu estilo de vida te resultan más beneficiosos. Las siguientes medidas podrían ayudarte a evitar complicaciones o a frenar el deterioro de tus pulmones y tu hígado:

  • Deja de fumar. Dejar de fumar puede evitar que la EPOC empeore y ayudarte a respirar mejor. En el caso de las personas con AATD grave, fumar puede acortar su esperanza de vida hasta en 10 años. Habla con tu profesional sanitario sobre los programas para dejar de fumar, los productos de sustitución de nicotina y los medicamentos que podrían ayudarte.
  • Evita el humo y el aire de mala calidad. Evita los lugares donde otras personas fuman. El humo de segunda mano puede agravar el daño pulmonar. El polvo, los gases y la contaminación atmosférica también pueden dañar tus pulmones y provocar brotes de EPOC. Consulta las previsiones diarias de calidad del aire antes de salir al aire libre. Quédate en casa cuando haya mucha contaminación, humo o polvo en el aire.
  • Evita el alcohol. Consulta con tu profesional sanitario si debes dejar de consumir alcohol. No bebas alcohol si padeces una enfermedad hepática. El alcohol puede agravar la enfermedad hepática. Al comparar a personas que se han sometido a un trasplante de hígado, aquellas que no beben alcohol viven más tiempo que las que sí lo hacen.
  • Come alimentos saludables. Consumir alimentos ricos en nutrientes te ayuda a sentirte mejor y aumenta tu fuerza. Estos alimentos también pueden ayudarte a mantener un peso saludable. Entre los alimentos ricos en nutrientes se incluyen las verduras, las frutas, los frutos secos, las proteínas magras, los cereales integrales y los lácteos. Un profesional sanitario puede recomendarte suplementos nutricionales, sobre todo si tienes un peso inferior al normal.
  • Realiza actividad física con regularidad. Las actividades diarias habituales y el ejercicio pueden fortalecer los músculos que utilizas para respirar. Los ejercicios que combinan el movimiento con la respiración, como el tai chi o el yoga, pueden ayudar a que tus pulmones funcionen mejor. Esto hace que te resulte más fácil mantenerte activo. La actividad física regular también aumenta el apetito y mejora el estado de ánimo. Además, el ejercicio puede ayudarte a mantener un peso saludable. Consulta con tu profesional sanitario qué ejercicios son los más adecuados para ti.
  • Mantente al día con las vacunas. Las vacunas ayudan a proteger tus pulmones y tu hígado frente a infecciones graves. Vacúnate periódicamente contra la COVID-19, la gripe y la neumonía, así como contra la hepatitis A y la hepatitis B. Pregunta a tu profesional sanitario si necesitas otras vacunas, como las del virus respiratorio sincitial, el tétanos, el sarampión y el herpes zóster.
  • Revisa tus medicamentos. Pide a un profesional sanitario o a un farmacéutico que revise los medicamentos que tomas. Comprueba si tomas algún medicamento que pueda causar daño hepático. Incluye todos los medicamentos, tanto los que se venden con receta como los que se venden sin receta.

Afrontamiento y apoyo

Convivir con la AATD puede suponer un reto. Si tú o tu hijo padecéis AATD, es posible que experimentéis emociones intensas como la depresión, la ansiedad o el miedo. Estos consejos pueden resultarte de ayuda.

  • Busca ayuda profesional. Si tú o tu hijo estáis deprimidos o ansiosos, puede ser útil acudir a un profesional de la salud mental. Podéis hablar sobre vuestros sentimientos y sobre cómo afrontar la situación. El profesional de la salud mental también puede recomendaros medicamentos u otros tratamientos.
  • Busca apoyo. Hablar abiertamente de cómo te sientes puede ayudarte. También puede resultarte útil hablar con otras personas que padecen la misma enfermedad. Para ello, podrías unirte a un grupo de apoyo.
  • Pasa tiempo con tus amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarte a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pide ayuda a tus amigos o familiares cuando la necesites.

Cómo prepararse para una cita

Aquí tienes algunos datos que te ayudarán a prepararte para tu cita.

Qué puedes hacer

Cuando conciertes la cita, pregunta si hay algo que debas hacer antes de acudir, como estar en ayunas antes de someterte a una prueba concreta.

Antes de acudir a la cita, haz una lista de:

  • Los síntomas que tienes y cuándo empezaron. Indica también cualquier cosa que los empeore o los alivie.
  • Todos los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y complementos que tome. Indique las dosis.
  • Antecedentes familiares, como por ejemplo si algún miembro de tu familia padece una enfermedad pulmonar o hepática.
  • Tratamientos que haya recibido para cualquier enfermedad pulmonar o hepática, si los hubiera. Indique en qué consistió el tratamiento y si le resultó útil.
  • Cualquier otra afección médica que padezca y sus tratamientos.
  • Tu historial de tabaquismo, incluyendo si fumas o has fumado alguna vez.
  • Preguntas que debe hacer a su profesional sanitario.

Si es posible, pide a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que te diga el equipo sanitario.

Algunas preguntas que se pueden plantear son:

  • ¿Qué puede estar provocando mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas tengo que hacerme?
  • ¿Es probable que mi problema desaparezca o que sea algo duradero?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • Tengo otras afecciones médicas. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas todas a la vez?
  • ¿Hay alguna restricción que deba respetar?
  • ¿Debería acudir a un especialista?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué páginas web me recomendáis?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué puedes esperar de tu médico

Es probable que tu profesional sanitario te haga preguntas como:

  • ¿Sus síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
  • ¿Cómo de intensos son tus síntomas?
  • ¿Qué es lo que, si es que hay algo, parece aliviar tus síntomas?
  • ¿Qué es lo que, en su caso, parece agravar sus síntomas?
  • ¿Fumas ahora o has fumado alguna vez? Si fumas, ¿te gustaría que te ayudaran a dejarlo?
  • ¿Te cuesta recuperar el aliento, incluso sin hacer apenas ejercicio?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de enfermedades pulmonares o hepáticas?
  • ¿Alguna vez has tenido ictericia?
  • ¿Con qué frecuencia bebes alcohol?

Prepárate para responder a las preguntas, de modo que tengas tiempo para hablar de lo que más te importa.

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