Síntomas
Es probable que tu equipo médico sea el primero en detectar una anomalía genital poco después del nacimiento de tu bebé. En ocasiones, se puede sospechar la presencia de una anomalía genital antes del nacimiento. Las anomalías genitales pueden presentar una apariencia variada. Las diferencias pueden depender del momento del desarrollo genital en el que se produjeron los cambios hormonales que afectaron al desarrollo, así como de la causa.
Los bebés que son genéticamente mujeres, es decir, que tienen dos cromosomas X, pueden presentar:
- Un clítoris agrandado, que puede parecer un pene.
- Labios vaginales cerrados, o que presentan pliegues y tienen un aspecto similar al de un escroto.
- Bultos que se notan como testículos en los labios vaginales fusionados.
Los bebés que son genéticamente varones, es decir, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pueden presentar:
- Afección en la que el conducto estrecho que transporta la orina y el semen, denominado uretra, no llega hasta la punta del pene. Si la abertura del conducto se encuentra en la parte inferior del pene, la afección se denomina hipospadias.
- Un pene muy pequeño con el orificio uretral más cerca del escroto.
- Falta uno o ambos testículos en lo que parece ser el escroto.
- Testículos que permanecen en el cuerpo, también denominados testículos no descendidos, y un escroto vacío que presenta un aspecto similar al de los labios vaginales, con o sin micropene.
Causas
Los genitales atípicos suelen producirse cuando los cambios hormonales durante el embarazo detienen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del bebé en gestación. Al bebé en gestación también se le denomina feto.
Cómo se forman los órganos sexuales en el útero
El sexo genético de un bebé se determina en el momento de la concepción, en función de los cromosomas sexuales. La concepción tiene lugar cuando el óvulo de uno de los progenitores se une al espermatozoide del otro. El óvulo contiene un cromosoma X. El espermatozoide contiene un cromosoma X o un cromosoma Y. Un bebé que recibe el cromosoma X del espermatozoide es una mujer genética con dos cromosomas X. Un bebé que recibe el cromosoma Y del espermatozoide es un hombre genético con un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Que este tejido se convierta en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de unas hormonas llamadas andrógenos. Los andrógenos provocan el desarrollo de los genitales masculinos.
- En un feto con un cromosoma Y, una región de ese cromosoma desencadena el desarrollo de los testículos, que producen andrógenos. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a estas hormonas producidas por los testículos fetales.
- En un feto que carece del cromosoma Y y de los efectos de los andrógenos, los genitales se desarrollan como los de una mujer.
A veces, una alteración cromosómica puede dificultar la determinación del sexo genético.
Cómo se producen las anomalías genitales
Un cambio en los procesos que influyen en el desarrollo del sexo fetal puede dar lugar a una discrepancia entre el aspecto de los genitales externos del bebé y sus órganos sexuales internos o su sexo genético, que suele ser XX o XY.
- Si un feto genéticamente masculino no produce hormonas llamadas andrógenos o no tiene suficientes de estas hormonas, puede presentar genitales atípicos. La exposición a los andrógenos durante el desarrollo en un feto genéticamente femenino da lugar a genitales externos atípicos.
- Las mutaciones en determinados genes pueden afectar al desarrollo sexual del feto y provocar anomalías genitales.
- Los genitales atípicos también pueden ser un síntoma de ciertos síndromes raros o complejos que afectan a múltiples órganos. Estos síndromes pueden incluir alteraciones cromosómicas, como la ausencia de un cromosoma sexual o la presencia de uno adicional.
A veces no es posible determinar la causa de la anomalía genital.
Posibles causas en las mujeres genéticas
Las causas de las anomalías genitales en las mujeres genéticas pueden incluir:
- Hiperplasia suprarrenal congénita. Algunas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de unas hormonas llamadas andrógenos.
- Exposición a determinadas hormonas antes del nacimiento. Algunos medicamentos que contienen andrógenos o que hacen que el cuerpo de una mujer embarazada produzca estas hormonas pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran un aspecto más masculino. Además, un feto en desarrollo puede estar expuesto a un exceso de las hormonas que provocan el desarrollo de los genitales masculinos si la mujer embarazada padece una afección que altera el equilibrio hormonal.
- Tumores. En raras ocasiones, un tumor en la mujer embarazada puede producir hormonas que provocan el desarrollo de genitales masculinos.
Posibles causas en los hombres biológicos
Entre las causas de las anomalías genitales en los varones genéticos pueden figurar:
- Problemas en el desarrollo de los testículos. Esto puede deberse a alteraciones genéticas o a causas desconocidas.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta afección, los tejidos genitales en desarrollo no responden como deberían a las hormonas producidas por los testículos.
- Problemas relacionados con los testículos o la testosterona. Existen diversos problemas que pueden afectar al funcionamiento de los testículos. Entre ellos se incluyen problemas relacionados con la formación de los testículos y con la producción de la hormona testosterona. También pueden incluir problemas con ciertas proteínas de las células que les indican que respondan a la testosterona.
- Deficiencia de 5-alfa-reductasa. La falta de esta enzima provoca problemas en la producción de las hormonas responsables del desarrollo de los genitales masculinos.
Factores de riesgo
Los antecedentes familiares pueden influir en la aparición de genitales atípicos. Esto se debe a que muchas anomalías del desarrollo sexual se deben a alteraciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos. Entre los posibles factores de riesgo de genitales atípicos se incluyen los antecedentes familiares de:
- Muertes inexplicables en la primera infancia.
- Infertilidad, ausencia de menstruación o exceso de vello facial en las mujeres.
- Genitales atípicos.
- Desarrollo físico atípico durante la pubertad.
- La hiperplasia suprarrenal congénita, un conjunto de trastornos genéticos que afectan a las glándulas suprarrenales y se transmiten de padres a hijos.
Si en tu familia hay antecedentes de estos factores de riesgo, consulta con tu profesional sanitario antes de intentar quedarte embarazada. El asesoramiento genético también puede ayudarte a planificar con antelación.
Complicaciones
Las complicaciones de los genitales atípicos pueden incluir:
- Infertilidad. La posibilidad de que las personas con genitales atípicos puedan tener hijos depende del diagnóstico concreto. Por ejemplo, las mujeres genéticas con hiperplasia suprarrenal congénita suelen poder quedarse embarazadas si así lo desean.
- Mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Algunas anomalías del desarrollo sexual se asocian a un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.
Diagnóstico
Los genitales atípicos suelen diagnosticarse al nacer o poco después. En ocasiones, los profesionales sanitarios pueden sospechar la presencia de genitales atípicos durante el embarazo cuando los resultados de los análisis de sangre que determinan el sexo del feto difieren de las imágenes ecográficas de los genitales del bebé. Sin embargo, por lo general, el diagnóstico no se confirma hasta después del nacimiento. Los profesionales sanitarios que asisten en el parto pueden detectar los signos de genitales atípicos en el recién nacido.
Causas
Determinación de la causa
Si tu bebé nace con genitales atípicos, tu médico y otros profesionales sanitarios se encargarán de determinar la causa. La causa servirá de guía para el tratamiento y las decisiones relativas al sexo de tu bebé. Tu profesional sanitario comenzará por hacerte preguntas sobre tus antecedentes familiares y médicos. A tu bebé se le realizará un examen físico para comprobar si tiene testículos y evaluar los genitales.
Es probable que a tu bebé le hagan estas pruebas:
- Análisis de sangre para medir los niveles hormonales.
- Análisis de sangre para examinar los cromosomas. Estos pueden revelar el sexo genético: normalmente, XX o XY. Estos análisis de sangre también pueden detectar trastornos causados por una mutación genética que afecta al desarrollo de los órganos sexuales.
- Ecografía de la pelvis y el abdomen para detectar testículos no descendidos, un útero o una vagina.
- Exámenes de rayos X en los que se utiliza un medio de contraste para obtener una imagen nítida de las estructuras pélvicas y abdominales.
En ocasiones, es necesario realizar una intervención quirúrgica mínimamente invasiva para obtener una muestra de tejido de los órganos reproductivos de tu recién nacido. Esta intervención se lleva a cabo mediante uno o varios pequeños incisiones, utilizando cámaras minúsculas e instrumentos quirúrgicos.
Diagnóstico
Determinar el sexo
A partir de la información obtenida en estas pruebas, tu profesional sanitario podría sugerirte un sexo para tu bebé. La sugerencia se basa en la causa, el sexo genético, la anatomía, el potencial reproductivo y sexual futuro, la probable identidad de género en la edad adulta y el diálogo contigo.
A veces, una familia puede tomar una decisión pocos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que las familias esperen hasta que se hayan completado todas las pruebas. La asignación de sexo puede ser un proceso complejo y prolongado. Los padres deben ser conscientes de que, a medida que el niño crezca, es posible que cambie de opinión respecto a su identidad de género.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es garantizar la salud mental y el bienestar social a largo plazo, así como mantener, en la medida de lo posible, la función sexual y la fertilidad. El momento de iniciar el tratamiento depende de la situación concreta de su hijo.
Los genitales atípicos son un trastorno complejo y poco frecuente. Su tratamiento puede requerir un equipo de expertos. El equipo podría estar formado por:
- Pediatras.
- Especialistas en recién nacidos prematuros o con problemas de salud, también conocidos como neonatólogos.
- Especialistas en el sistema urinario infantil, también conocidos como urólogos pediátricos.
- Cirujanos generales pediátricos.
- Especialistas en las hormonas del cuerpo, también conocidos como endocrinólogos.
- Genetistas clínicos.
- Profesionales de la salud mental, como psicólogos o trabajadores sociales.
Medicamentos
Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o controlar los desequilibrios hormonales. Por ejemplo, en el caso de una mujer genéticamente femenina con un clítoris ligeramente agrandado debido a una hiperplasia suprarrenal congénita leve, la terapia hormonal sustitutiva puede ser el único tratamiento necesario.
Cirugía
En los niños con genitales atípicos, la cirugía puede utilizarse para:
- Mantén una función sexual saludable.
- Crea genitales que tengan un aspecto más habitual.
El momento de la intervención quirúrgica depende de la situación concreta de su hijo. Algunos profesionales sanitarios prefieren posponer las intervenciones que se realizan únicamente por motivos estéticos. Sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos haya alcanzado la madurez suficiente para participar en la decisión sobre la asignación de sexo.
En el caso de los niños con genitales atípicos, los órganos sexuales pueden funcionar correctamente a pesar del aspecto externo de los genitales. En las niñas, si la vagina está oculta bajo la piel, por ejemplo, una intervención quirúrgica durante la infancia puede favorecer la función sexual en el futuro. En los niños, la cirugía para reconstruir un pene parcialmente desarrollado puede conferirle un aspecto más típico y hacer posible la erección. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para colocar los testículos en el escroto.
Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios. Sin embargo, puede ser necesario someterse a nuevas intervenciones. Entre los riesgos se incluyen un aspecto insatisfactorio o problemas de función sexual, como dificultades para alcanzar el orgasmo.
Atención continua
Los niños con anomalías genitales necesitan atención médica continua. Esto incluye la vigilancia de posibles complicaciones, como someterse a pruebas de detección de cáncer hasta la edad adulta.
Afrontamiento y apoyo
Si tu bebé tiene genitales atípicos, es posible que te preocupe su futuro. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarte a afrontar esta diferencia que no esperabas. Pide al profesional sanitario de tu hijo que te derive a un profesional de la salud mental con experiencia en ayudar a personas en tu situación. También te puede resultar útil unirte a un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea.
Es posible que a su hijo le resulte útil recibir asesoramiento continuo por parte de profesionales de la salud mental y que decida participar en grupos de apoyo hasta la edad adulta.
No saber de inmediato el sexo de tu recién nacido puede convertir una celebración esperada en un momento estresante. Tu equipo médico puede proporcionarte novedades e información lo antes posible. También pueden responder a tus preguntas y hablar contigo sobre la salud de tu hijo.
Considera la posibilidad de esperar a hacer un anuncio oficial del nacimiento hasta que se hayan realizado las pruebas y hayas elaborado un plan con el asesoramiento de tu equipo médico. Date un poco de tiempo para informarte y reflexionar sobre la afección de tu hijo antes de responder a las preguntas de familiares y amigos.
Cómo prepararse para una cita
Si tu bebé nace con genitales atípicos, es posible que te deriven a un centro médico donde haya médicos y otros profesionales sanitarios especializados en el tratamiento de esta afección. A continuación te ofrecemos información que te ayudará a prepararte para la cita y a saber qué puedes esperar.
Qué puedes hacer
Antes de la cita:
- Pregunta si hay algo que debas hacer para preparar a tu bebé para las pruebas y los procedimientos.
- Hable sobre los antecedentes familiares con sus parientes consanguíneos, como padres, abuelos y primos, y traiga información personal relevante, incluidos los antecedentes familiares de enfermedades genéticas, como la anomalía genital.
- Piensa en ir acompañado de un familiar o un amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se da durante una cita. Es posible que la persona que te acompañe recuerde algo que a ti se te haya pasado por alto o se te haya olvidado.
- Haz una lista de preguntas para hacerle a tu profesional sanitario.
Algunas preguntas que se pueden plantear son:
- ¿Qué ha provocado la anomalía genital de mi bebé?
- ¿Qué pruebas genéticas se han realizado?
- ¿Qué otras pruebas podría necesitar mi bebé?
- ¿Cuál es el mejor plan de tratamiento?
- ¿Qué otras opciones hay además del tratamiento principal que me estás recomendando?
- ¿Existe alguna versión genérica del medicamento que me está recetando?
- ¿Hay alguna instrucción especial que deba seguir?
- ¿Debería mi bebé acudir a algún otro especialista?
- ¿Qué opciones hay de asesoramiento y apoyo para nuestra familia?
- ¿Tienes algún material impreso que me pueda ayudar a informarme mejor? ¿Qué páginas web me recomiendas?
No dudes en hacer cualquier otra pregunta durante la consulta.
Qué puedes esperar de tu médico
Es probable que tu profesional sanitario te haga preguntas como:
- ¿Hay antecedentes de anomalías genitales en tu familia?
- ¿Hay antecedentes de enfermedades genéticas en tu familia?
- ¿Hay alguna enfermedad que sea habitual en tu familia?
- ¿Alguna vez has sufrido un aborto espontáneo?
- ¿Alguna vez has tenido un hijo que falleciera durante la primera infancia?
Prepárate para responder a las preguntas, de modo que tengas tiempo para hablar de lo que más te importa.
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