Síntomas
Los neurofibromas plexiformes pueden provocar diferentes síntomas en función de su ubicación, su tamaño y la presión que ejercen sobre los nervios y tejidos circundantes. Algunas personas no presentan síntomas al principio. Otras pueden notar cambios en el aspecto, las sensaciones o los movimientos de su cuerpo.
Entre los signos y síntomas más comunes del neurofibroma plexiforme se incluyen:
- Dolor. El dolor persistente, que puede ser de moderado a intenso, es frecuente en las personas con neurofibroma plexiforme. El dolor causado por el neurofibroma plexiforme puede dificultar la realización de las actividades cotidianas y afectar a la movilidad.
- Hinchazón o bultos blandos. Los tumores pueden provocar crecimientos que se ven o se notan bajo la piel. Estos pueden crecer con el tiempo y pueden ser blandos, esponjosos o endurecidos.
- Cambios en el aspecto físico. Los tumores en zonas visibles, como la cara o las extremidades, pueden provocar desfiguración, lo que da lugar a problemas emocionales o sociales.
- Cambios en el movimiento. Los tumores que presionan los nervios o los músculos pueden dificultar el caminar, el agarre de objetos o la realización de tareas cotidianas.
- Cambios en la visión. Los tumores situados cerca de los ojos o del nervio óptico pueden provocar visión borrosa, párpados caídos u otros cambios en el aspecto o el funcionamiento de los ojos.
- Entumecimiento u hormigueo. Estos síntomas pueden aparecer cuando el tumor interfiere en el funcionamiento de un nervio, ya sea presionándolo o invadiendo su estructura.
- Alteraciones de la vejiga o el intestino. Los neurofibromas plexiformes situados cerca de la pelvis o la parte inferior de la columna vertebral pueden afectar a los nervios que controlan la vejiga y el intestino. Esto puede provocar síntomas como urgencia, micción frecuente, pérdidas de orina o dificultad para vaciar la vejiga, así como estreñimiento o pérdidas de heces.
- Hipertensión. Algunos tumores pueden afectar a las estructuras u órganos cercanos de tal manera que provocan hipertensión, especialmente si ejercen presión sobre los vasos sanguíneos o afectan a los riñones o a las glándulas suprarrenales.
- Cambios emocionales. Los niños pueden sentirse ansiosos, tristes o solos debido a sus síntomas, su aspecto o el dolor crónico.
Causas
La mayoría de los neurofibromas plexiformes se dan en personas con una enfermedad denominada neurofibromatosis tipo 1 (NF1). La NF1 está causada por una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen suele ayudar a regular el crecimiento celular. Cuando no funciona correctamente, las células que dan soporte a los nervios pueden crecer en exceso y formar tumores como los neurofibromas plexiformes.
Factores de riesgo
Los neurofibromas plexiformes están relacionados con una enfermedad genética denominada neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Cualquier persona con NF1 corre el riesgo de desarrollar estos tumores. El número, el tamaño y la ubicación de los tumores pueden variar de una persona a otra.
Padecer NF1 es el principal factor de riesgo de padecer un neurofibroma plexiforme. Hasta el 50 % de las personas con NF1 desarrollarán uno o más neurofibromas plexiformes a lo largo de su vida.
Prevención
No se conoce ninguna forma de prevenir los neurofibromas plexiformes. Estos tumores se desarrollan debido a una mutación genética presente desde el nacimiento y que no se puede revertir.
Diagnóstico
Los neurofibromas plexiformes suelen diagnosticarse a partir de una combinación de la historia clínica, la exploración física y las pruebas de imagen. La mayoría de las personas que desarrollan estos tumores padecen una enfermedad denominada neurofibromatosis tipo 1 (NF1). La NF1 suele diagnosticarse en la primera infancia.
Los profesionales sanitarios pueden comenzar por examinar el cuerpo en busca de signos visibles de tumores o alteraciones cutáneas. Cuando un neurofibroma plexiforme se encuentra cerca de la superficie, puede notarse blando e irregular al palparlo bajo la piel. Algunos tumores tienen una textura similar a una «bolsa de gusanos», lo que significa que se notan como un ovillo de cordones o hilos enredados. Este es un signo clásico de un neurofibroma plexiforme.
Técnicas de diagnóstico por imagen para el neurofibroma plexiforme
Dado que muchos neurofibromas plexiformes crecen en la parte profunda del cuerpo, las pruebas de imagen son importantes para conocer el tamaño, la ubicación y las consecuencias del tumor. Pruebas como la resonancia magnética o la tomografía computarizada pueden ayudar a detectar los tumores —incluso los más pequeños— y mostrar si los tejidos circundantes se han visto afectados.
Las tomografías por emisión de positrones (PET) no se utilizan para diagnosticar los neurofibromas plexiformes, pero pueden resultar útiles si un profesional sanitario sospecha que un tumor podría estar volviéndose canceroso. Las imágenes de PET pueden mostrar el grado de actividad de las células tumorales, lo que ayuda a distinguir un neurofibroma plexiforme no canceroso de un tumor canceroso, denominado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST). Sin embargo, puede seguir siendo difícil diferenciar un neurofibroma plexiforme de un MPNST en una PET. En ocasiones, es necesaria una intervención quirúrgica o una biopsia.
Pruebas genéticas para el neurofibroma plexiforme
Si un niño presenta signos de NF1 pero no hay antecedentes familiares, el profesional sanitario puede solicitar una prueba genética para detectar mutaciones en el gen NF1. El diagnóstico de NF1 aumenta la probabilidad de desarrollar neurofibromas plexiformes. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar la NF1, que se diagnostica cuando una persona presenta al menos dos de las siete características clínicas, una de las cuales es un neurofibroma plexiforme.
Tratamiento
El tratamiento de los neurofibromas plexiformes depende del tamaño, la localización y los síntomas del tumor. Algunos tumores no requieren tratamiento inmediato. Otros pueden necesitar cirugía o medicación para controlar el dolor, mejorar la función o reducir el tamaño del tumor.
- Cirugía. Este es el tratamiento más habitual para el neurofibroma plexiforme. Los cirujanos pueden intentar extirpar un tumor que cause problemas. Sin embargo, muchos neurofibromas plexiformes son difíciles de extirpar por completo, ya que invaden los nervios y tejidos circundantes. Esto puede hacer que la cirugía resulte arriesgada y dar lugar a complicaciones como daño nervioso, hemorragias o una cicatrización lenta.
- Medicamentos. El selumetinib (Koselugo), un comprimido que se toma por vía oral, es un inhibidor de MEK aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para niños a partir de los 2 años con tumores de tipo neurofibroma plexiforme. Este medicamento ayuda a reducir el tamaño de los tumores al bloquear una señal en las células que provoca un crecimiento anómalo. El mirdametinib (GOMEKLI), otro inhibidor de MEK, es también un medicamento aprobado por la FDA que se toma por vía oral para su uso en adultos y niños de 2 años o más con NF1 que tienen neurofibromas plexiformes que causan síntomas y no pueden extirparse por completo.
- Seguimiento. Dado que estos tumores suelen crecer lentamente, los profesionales sanitarios suelen realizar un seguimiento mediante revisiones periódicas. A veces, este seguimiento es todo lo que se necesita. Es posible que se repitan las pruebas de imagen si el tumor crece o aparecen nuevos síntomas, como dolor, entumecimiento o debilidad. Un cambio repentino en los síntomas puede ser una señal de alerta de que el tumor está creciendo o se está volviendo canceroso.
- Cuidados de apoyo. Algunos niños con neurofibromas plexiformes se benefician de terapias que les ayudan a mantenerse activos e independientes. La fisioterapia puede mejorar la fuerza, el equilibrio y la coordinación. La terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades motoras finas, como escribir, vestirse o utilizar cubiertos. En ocasiones, el dolor o las molestias relacionadas con los neurofibromas plexiformes pueden tratarse con medicamentos específicos para el dolor neuropático.
Adaptaciones para convivir con un neurofibroma plexiforme
Las personas que padecen neurofibromas plexiformes (PNF) pueden necesitar ciertas adaptaciones en función del tamaño y la localización del tumor, así como de síntomas como el dolor, la fatiga o las limitaciones físicas.
En función de tus síntomas y de cómo afecten a tu vida cotidiana, las adaptaciones pueden incluir:
- Ayudas para la movilidad, como acceso para sillas de ruedas, asientos adaptados o restricciones en la actividad física.
- Horarios flexibles o pausas para descansar con el fin de controlar la fatiga o el dolor.
- Ausencias justificadas por citas médicas o sesiones de terapia.
- Medidas de apoyo al aprendizaje, como tiempo adicional o tecnología de apoyo, en caso de que las capacidades cognitivas se vean afectadas.
- Mobiliario adaptativo o modificaciones en la distribución del espacio para reducir la presión o las molestias causadas por los tumores.
- Terapia o asesoramiento, como el asesoramiento sobre la imagen corporal, el estigma o los problemas de adaptación.
Pronóstico
No existe cura para los neurofibromas plexiformes, pero muchas personas llevan una vida normal con ellos durante años. Algunos tumores se mantienen del mismo tamaño y no causan síntomas, mientras que otros pueden crecer y provocar dolor, cambios en el aspecto físico o presión sobre los nervios o tejidos cercanos.
Es importante someterse a revisiones periódicas y pruebas de imagen para detectar cualquier cambio en los neurofibromas plexiformes. En algunos casos, un neurofibroma plexiforme puede transformarse en un tipo de cáncer agresivo denominado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST).
La mayoría de los neurofibromas plexiformes no se vuelven cancerosos. Con un seguimiento periódico y un tratamiento cuando aparecen los síntomas, muchas personas logran controlar los tumores y mantener una buena calidad de vida.
Posibles tratamientos futuros
Los investigadores siguen estudiando inhibidores de la MEK, además del selumetinib, como tratamientos para los neurofibromas plexiformes. Estos medicamentos actúan bloqueando las señales que indican a los tumores que crezcan. Esto podría ayudar a reducir el tamaño de los tumores o a frenar su crecimiento.
En la actualidad, los investigadores están estudiando si otros inhibidores de la MEK —como el trametinib (Mekinist) y el binimetinib (Mektovi)— pueden lograr una reducción tumoral similar o superior, con menos efectos secundarios o con efectos secundarios más manejables, en comparación con el selumetinib. El cabozantinib (CABOMETYX), un inhibidor de múltiples tirosina quinasas, se encuentra en fase de investigación.
Afrontamiento y apoyo
El diagnóstico de un neurofibroma plexiforme puede resultar abrumador y confuso. Puede hacerte sentir que tienes poco control sobre tu salud. Sin embargo, puedes tomar medidas para afrontar el impacto y el dolor que pueden surgir tras el diagnóstico. Intenta:
- Infórmate lo suficiente sobre el neurofibroma plexiforme como para poder tomar decisiones sobre tu tratamiento. Pregunta a tu equipo sanitario sobre tu tipo específico de tumor, incluidas las opciones de tratamiento y, si lo deseas, el pronóstico. A medida que vayas conociendo mejor los tumores de tipo neurofibroma plexiforme, te sentirás más seguro a la hora de tomar decisiones sobre el tratamiento.
- Mantén cerca a tus amigos y familiares. Mantener unas relaciones sólidas con tus seres queridos puede ayudarte a afrontar tu neurofibroma plexiforme. Tus amigos y familiares pueden ofrecerte el apoyo práctico que puedas necesitar, como ayudarte a cuidar de tu hogar si estás ingresado en el hospital. Además, pueden servirte de apoyo emocional cuando te sientas abrumado.
- Busca a alguien con quien hablar. Busca a alguien que sepa escuchar y que esté dispuesto a oírte hablar de tus esperanzas y tus miedos. Puede ser un amigo o un familiar. La atención y la comprensión de un terapeuta, un trabajador social médico, un miembro del clero o un grupo de apoyo para personas con cáncer también pueden resultarte de ayuda. Pregunta a tu equipo sanitario por los grupos de apoyo que hay en tu zona.
Cómo prepararse para una cita
Acude a tu médico de cabecera si presentas algún signo o síntoma que te preocupe. Si te diagnostican un neurofibroma plexiforme, es posible que te deriven a especialistas, como:
- Los médicos especializados en enfermedades del cerebro y del sistema nervioso se denominan neurólogos.
- Los médicos que tratan el cáncer con medicamentos se denominan oncólogos médicos.
- Los médicos que utilizan la radiación para tratar el cáncer se denominan oncólogos radioterapeutas.
- Los médicos especializados en cánceres del sistema nervioso, denominados neurooncólogos.
- Los cirujanos que operan el cerebro y el sistema nervioso se denominan neurocirujanos.
- Los médicos especializados en genética y enfermedades hereditarias se denominan genetistas clínicos.
- Especialistas en rehabilitación.
El tratamiento del neurofibroma plexiforme puede resultar complejo. Son pocos los hospitales que cuentan con la experiencia necesaria para atender a un gran número de pacientes con este tipo de tumores. Si no se siente seguro con la atención que recibe en su centro local, considere la posibilidad de solicitar una segunda opinión en un centro oncológico con más experiencia. Pida a su profesional sanitario que le derive a otro centro.
Aquí tienes algunos datos que te ayudarán a prepararte para tu cita.
Qué puedes hacer
- Ten en cuenta cualquier restricción previa a la cita. Cuando conciertes la cita, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con antelación, como seguir una dieta especial.
- Anota los síntomas que has tenido y desde cuándo los padeces.
- Enumera tu información médica más importante, incluyendo todas las enfermedades que padeces y los nombres de los medicamentos que estás tomando. Incluye tanto los medicamentos con receta como los que se pueden comprar sin receta. Indica también las vitaminas o suplementos que tomas y las dosis.
- Llévate a un familiar o a un amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que te dan durante una cita. Es posible que alguien que te acompañe recuerde algo que se te haya pasado por alto o que hayas olvidado.
- Anota las preguntas que quieras hacerle a tu profesional sanitario.
Algunas preguntas que puedes hacer en tu primera cita son:
- ¿Qué podría estar causando mis síntomas?
- ¿Hay alguna otra causa posible?
- ¿Qué tipo de pruebas tengo que hacerme? ¿Hay que prepararse de alguna manera especial para estas pruebas?
- ¿Qué me recomienda para dar los siguientes pasos a la hora de informarme sobre mi diagnóstico y tratamiento?
- ¿Debería acudir a un especialista?
Algunas preguntas que se pueden plantear a un oncólogo o a un neurólogo son:
- ¿Qué tipo de tumor tengo?
- ¿Dónde está mi tumor?
- ¿Qué tamaño tiene mi neurofibroma plexiforme?
- ¿Qué grado de agresividad tiene mi tumor?
- ¿Mi tumor es canceroso?
- ¿Tendré que hacerme más pruebas?
- ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
- ¿Existe algún tratamiento que pueda curar mi neurofibroma plexiforme?
- ¿Cuáles son las ventajas y los riesgos de cada tratamiento?
- ¿Hay algún tratamiento que considere que es el más adecuado para mí?
- ¿Existe algún ensayo clínico disponible para tratar mi tipo de tumor? ¿Es adecuado para mí?
- ¿Cómo afectará el tratamiento a mis actividades cotidianas, como caminar, hablar y expresarme?
- ¿Debería acudir a un especialista? ¿Cuánto me costará y lo cubrirá mi seguro?
- ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué páginas web me recomiendan?
- ¿Con qué frecuencia debo hacerme revisiones médicas?
Anota las tres preguntas que te parezcan más importantes para asegurarte de que te las respondan si el tiempo es limitado. Además de las preguntas que hayas preparado, no dudes en plantear cualquier otra que se te ocurra.
Qué puedes esperar de tu médico
Prepárate para responder a preguntas sobre tus síntomas y tu historial médico. Entre otras cosas, te pueden preguntar:
- ¿Qué síntomas tienes?
- ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
- ¿Han empeorado tus síntomas con el tiempo?
- Si tienes dolor, ¿de dónde parece partir?
- ¿Se extiende el dolor a otras partes del cuerpo?
- ¿Ha realizado alguna actividad que pueda explicar el dolor, como un nuevo ejercicio o una sesión prolongada de jardinería?
- ¿Ha notado alguna vez debilidad o entumecimiento en las piernas?
- ¿Ha tenido alguna dificultad para caminar?
- ¿Ha tenido algún problema con la función de la vejiga o del intestino?
- ¿Le han diagnosticado alguna otra enfermedad?
- ¿Está tomando actualmente algún medicamento, tanto con receta como sin receta?
- ¿Hay antecedentes familiares de tumores benignos o malignos?
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