Por qué se hace
La terapia génica se utiliza para:
- Corregir los genes que no funcionan correctamente. Los genes defectuosos que causan enfermedades podrían desactivarse para que dejen de favorecer su aparición. O bien, los genes sanos que ayudan a prevenir enfermedades podrían activarse para que puedan detenerlas.
- Sustituir los genes que no funcionan correctamente. Algunas células enferman porque ciertos genes no funcionan correctamente o han dejado de funcionar por completo. Sustituir estos genes por genes sanos podría ayudar a tratar determinadas enfermedades. Por ejemplo, un gen llamado p53 suele impedir el crecimiento tumoral. Se ha relacionado varios tipos de cáncer con problemas en el gen p53. Si los profesionales sanitarios pudieran sustituir el gen p53 defectuoso, el gen sano podría provocar la muerte de las células cancerosas.
- Hacer que el sistema inmunitario detecte las células enfermas. En algunos casos, el sistema inmunitario no ataca a las células enfermas porque no las percibe como intrusas. Los profesionales sanitarios podrían utilizar la terapia génica para «enseñar» al sistema inmunitario a percibir estas células como una amenaza.
Riesgos
La terapia génica conlleva algunos riesgos potenciales. No es fácil insertar un gen directamente en las células. Por lo general, se administra mediante un portador denominado «vector».
Los vectores más comunes en la terapia génica son los virus. Esto se debe a que son capaces de reconocer determinadas células e introducir material genético en los genes de dichas células. Los investigadores modifican los virus, sustituyendo los genes que causan la enfermedad por los genes necesarios para detenerla.
Esta técnica conlleva ciertos riesgos, entre los que se incluyen:
- Reacción indeseada del sistema inmunitario. El sistema inmunitario de tu cuerpo puede percibir los virus recién introducidos como intrusos. Como consecuencia, puede atacarlos. Esto puede provocar una reacción que va desde la inflamación hasta el fallo orgánico.
- Dirigirse a las células equivocadas. Los virus pueden afectar a más de un tipo de célula. Por lo tanto, es posible que los virus modificados puedan penetrar en células distintas de aquellas que no funcionan correctamente. El riesgo de daño a las células sanas depende del tipo de terapia génica que se utilice y del fin para el que se utilice.
- Infección causada por el virus. Es posible que, una vez que los virus hayan entrado en el organismo, puedan volver a provocar la enfermedad.
- Posibilidad de provocar errores en tus genes. Estos errores pueden provocar cáncer.
Los virus no son los únicos vectores que pueden utilizarse para introducir genes modificados en las células del organismo. Otros vectores que se están estudiando en ensayos clínicos son, entre otros:
- Células madre. Todas las células del cuerpo se originan a partir de células madre. En la terapia génica, las células madre pueden modificarse o corregirse en un laboratorio para convertirlas en células capaces de combatir enfermedades.
- Liposomas. Estas partículas pueden transportar los nuevos genes terapéuticos hasta las células diana e introducir dichos genes en el ADN de tus células.
La FDA y los Institutos Nacionales de Salud están siguiendo de cerca los ensayos clínicos de terapia génica que se están llevando a cabo en Estados Unidos. Se están asegurando de que la seguridad de los pacientes sea una prioridad absoluta durante la investigación.
Qué puedes esperar
El procedimiento al que se someta dependerá de la enfermedad que padezca y del tipo de terapia génica que se utilice. Por ejemplo, en un tipo de terapia génica:
- Es posible que le extraigan sangre o que le extraigan médula ósea del hueso de la cadera con una aguja gruesa.
- A continuación, en un laboratorio, las células de la sangre o de la médula ósea se exponen a un virus u otro tipo de vector que contiene el material genético deseado.
- Una vez que el vector ha entrado en las células en el laboratorio, esas células se reinyectan en tu cuerpo, ya sea en una vena o en un tejido. A continuación, tus células absorben el vector junto con los genes modificados.
En otro tipo de terapia génica, se administra un vector viral directamente en la sangre o en un órgano concreto. Consulte con su equipo sanitario para saber qué tipo de terapia génica se utilizaría y qué puede esperar.
Resultados
La terapia génica es un tratamiento prometedor y un campo de investigación en auge. Sin embargo, su uso clínico es limitado en la actualidad.
En Estados Unidos, los productos de terapia génica aprobados por la FDA incluyen:
- Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Esta terapia génica está indicada para adultos con determinados tipos de linfoma de células B grandes que no responden al tratamiento.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Esta terapia génica puede utilizarse para tratar a niños menores de 2 años que padecen atrofia muscular espinal.
- Talimogene laherparepvec (Imlygic). Esta terapia génica se utiliza para tratar determinados tipos de tumores en personas con melanoma que reaparecen tras la cirugía.
- Tisagenlecleucel (Kymriah). Esta terapia génica está indicada para personas de hasta 25 años que padecen un linfoma folicular recidivante o que no responde al tratamiento.
- Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Esta terapia génica está indicada para personas de 1 año o más que padezcan un tipo raro de pérdida de visión hereditaria que puede provocar ceguera.
- Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Esta terapia génica está indicada para el tratamiento de personas de 12 años o más con anemia falciforme o talasemia beta que cumplan determinados criterios.
- Moxeparvovec-rokl (Elevidys). Esta terapia génica está indicada para niños de entre 4 y 5 años que padecen distrofia muscular de Duchenne y presentan una mutación en el gen DMD.
- Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Esta terapia génica está indicada para personas de 12 años o más con anemia falciforme que cumplan determinados criterios.
- Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Esta terapia génica está indicada para adultos con hemofilia A grave que cumplan determinados criterios.
- Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Se trata de una terapia génica tópica para el tratamiento de heridas en personas de 6 meses o más que padecen epidermólisis bullosa distrófica, una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca fragilidad cutánea y la formación de ampollas.
- Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Esta terapia génica está indicada para personas con talasemia beta que necesitan transfusiones periódicas de glóbulos rojos.
Los ensayos clínicos de terapia génica en seres humanos han contribuido al tratamiento de varias enfermedades y trastornos, entre ellos:
- Inmunodeficiencia combinada grave.
- Hemofilia y otros trastornos sanguíneos.
- Ceguera causada por la retinitis pigmentosa.
- Leucemia.
- Trastornos neurológicos hereditarios.
- Cáncer.
- Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.
- Enfermedades infecciosas.
Sin embargo, existen varios obstáculos importantes que impiden que algunos tipos de terapia génica se conviertan en una forma de tratamiento fiable, entre ellos:
- Encontrar una forma fiable de introducir material genético en las células.
- Dirigirse a las células o al gen correctos.
- Reducir el riesgo de efectos secundarios.
El coste y la cobertura del seguro también pueden suponer un obstáculo importante para el tratamiento.
Aunque el número de productos de terapia génica disponibles en el mercado es limitado, la investigación en este campo sigue buscando tratamientos nuevos y eficaces para diversas enfermedades.
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