Por qué se hace
La prueba genética de BRCA detecta alteraciones en el ADN que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario. Los genes BRCA1 y BRCA2 son los más conocidos. La prueba suele detectar estos genes y muchos otros que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario.
Las alteraciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, entre ellos:
- Cáncer de mama.
- Cáncer de mama en hombres.
- Cáncer de ovario.
- Cáncer de próstata.
- Cáncer de páncreas.
Si se detecta una mutación genética, usted y su equipo médico podrán colaborar para controlar su riesgo.
¿Quién debería plantearse hacerse pruebas genéticas?
Las personas que cumplan los siguientes criterios deberían plantearse someterse a pruebas genéticas para detectar genes que aumenten el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario:
- Antecedentes personales de cáncer de mama.
- Antecedentes personales de cáncer de ovario.
- Antecedentes personales de cáncer de páncreas.
- Antecedentes personales de cáncer de próstata.
- Un familiar consanguíneo con antecedentes de cáncer de mama, de ovario, de páncreas o de próstata.
- Un familiar consanguíneo al que se le realizaron pruebas genéticas y se le detectó una mutación genética que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama.
Lo ideal es que las pruebas genéticas se realicen a un familiar que haya padecido cáncer de mama o de ovario. Si esa persona no presenta alteraciones genéticas, es posible que el resto de la familia no necesite someterse a las pruebas. No obstante, podría haber otras pruebas genéticas que convenga considerar. Un asesor genético u otro profesional sanitario especializado en genética puede ayudarte a decidir qué prueba podría ser la más adecuada.
Otros genes relacionados con el cáncer de mama
Los investigadores han descubierto alteraciones en otros genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Es posible que su equipo sanitario le recomiende someterse también a pruebas para detectar estas alteraciones genéticas, en función de sus antecedentes familiares de cáncer. Esto se conoce como «prueba de panel multigénico». Una prueba de panel multigénico busca alteraciones en muchos genes diferentes. Se puede utilizar para detectar alteraciones en los genes BRCA y en otros genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Riesgos
La prueba del gen BRCA ni ninguna otra prueba genética destinada a detectar el riesgo de cáncer de mama y de ovario entrañan ningún riesgo médico. La extracción de sangre para la prueba conlleva algunos riesgos menores, como sangrado, hematomas o mareos. Otros efectos de las pruebas genéticas incluyen las repercusiones emocionales, económicas, médicas y sociales que pueden derivarse de los resultados.
Las personas que den positivo en una prueba de detección de una mutación genética pueden enfrentarse a:
- Sentir ansiedad, enfado o tristeza por tu salud y la de tu familia.
- Preocupación por una posible discriminación en materia de seguros.
- Relaciones familiares tensas.
- Decisiones difíciles sobre las medidas que hay que tomar para prevenir el cáncer.
- Cómo lidiar con la preocupación de acabar padeciendo cáncer.
También pueden surgir algunas preocupaciones emocionales si el resultado es negativo o si los resultados no son claros. En estos casos, pueden producirse:
- «El sentimiento de culpa del superviviente» que puede surgir si a tus familiares les dan positivo y a ti no.
- La incertidumbre y la preocupación de que tu resultado pueda no ser realmente negativo. Esto puede ocurrir si los resultados indican que tienes una mutación genética sobre la que los médicos no están seguros.
Tu asesor genético u otro profesional especializado en genética puede ayudarte a afrontar cualquiera de estos sentimientos. Esa persona puede ofreceros apoyo a ti y a tu familia a lo largo de todo este proceso.
Cómo prepararse
El primer paso en el proceso de las pruebas genéticas de BRCA es acudir a una consulta de asesoramiento genético. Para ello, te reunirás con un asesor genético u otro profesional sanitario especializado en genética. Esta persona te ayudará a determinar si las pruebas son adecuadas para ti y qué genes deben analizarse. También hablarás con él o ella sobre los posibles riesgos, limitaciones y beneficios de las pruebas genéticas.
El asesor genético u otro profesional de la genética te hará preguntas detalladas sobre tus antecedentes familiares y médicos. Esta información ayuda a evaluar el riesgo de que tengas una mutación genética hereditaria que aumente el riesgo de padecer cáncer.
Para prepararte para tu cita con el especialista en genética:
- Recopila información sobre los antecedentes médicos de tu familia, especialmente los de tus familiares más cercanos.
- Recopila tu historial médico personal. Esto incluye recabar los informes de los especialistas o los resultados de pruebas genéticas anteriores, si los hay.
- Anota las preguntas que quieras hacer sobre las pruebas genéticas.
- Considera la posibilidad de que te acompañe un amigo o un familiar. Esa persona puede ayudarte a hacer preguntas o a tomar notas.
Depende de ti si decides hacerte pruebas genéticas.
Si decides someterte a pruebas genéticas, prepárate. Ten en cuenta las repercusiones emocionales y sociales que puede tener conocer tu perfil genético. Es posible que los resultados de las pruebas no te ofrezcan respuestas claras sobre tu riesgo de padecer cáncer. Así que prepárate también para afrontar esa posibilidad.
Qué puedes esperar
La prueba del gen BRCA suele realizarse mediante un análisis de sangre. Un miembro de su equipo sanitario le introduce una aguja en una vena, normalmente del brazo. La aguja extrae la muestra de sangre. La muestra se envía a un laboratorio para realizar el análisis de ADN.
En ocasiones, se recogen otros tipos de muestras para las pruebas de ADN, como la saliva. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y te interesa realizarte una prueba de ADN a partir de saliva, coméntalo con tu equipo sanitario. Un asesor genético u otro profesional sanitario especializado en genética podrá indicarte cuál es el mejor tipo de muestra para tu prueba genética.
Resultados
Los resultados de una prueba genética del BRCA pueden tardar unas semanas en estar listos. Te reunirás con tu asesor genético u otro profesional sanitario especializado en genética para conocer los resultados de la prueba. También comentará contigo qué significan los resultados y repasará tus opciones.
Los resultados de tu prueba pueden ser positivos, negativos o dudosos.
Resultado positivo en la prueba
Un resultado positivo en la prueba significa que tienes alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de cáncer. Sin embargo, un resultado positivo no significa que vayas a desarrollar cáncer con toda seguridad.
Tu equipo sanitario elaborará un plan de detección del cáncer en función de tu riesgo de padecerlo. Es posible que necesites diferentes pruebas de detección o que debas someterte a ellas con mayor frecuencia. También podrías plantearte la posibilidad de tomar medicamentos o someterte a una intervención quirúrgica que reduzcan tu riesgo de padecer cáncer. Tus opciones dependen de muchos factores, entre los que se pueden incluir tu edad, tu historial médico, los tratamientos y las intervenciones quirúrgicas a las que te hayas sometido anteriormente, y tus preferencias personales.
Resultado negativo o incierto
Un resultado negativo en la prueba significa que no se han detectado alteraciones genéticas. Sin embargo, es posible que sigas teniendo un mayor riesgo de padecer cáncer.
Un resultado negativo se considera un «negativo verdadero» solo si se determina que no eres portador de la mutación genética específica que se da en tu familia. Este tipo de resultado negativo significa que tienes el mismo riesgo de padecer cáncer que la población general.
Puede darse el caso de que el resultado de una prueba sea incierto si tus resultados muestran una alteración genética sobre la que los médicos no están seguros. Esto se denomina «variante de significado incierto». Un asesor genético u otro profesional sanitario especializado en genética puede ayudarte a entender este resultado.
Los investigadores siguen trabajando para descubrir nuevas variaciones genéticas. Esta investigación ayuda a los profesionales sanitarios a comprender cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de padecer cáncer. Con el tiempo, la mayoría de las variantes de significado incierto se clasifican como resultados positivos o negativos. Para estar al tanto de cuándo ocurre esto, mantén el contacto con el miembro de tu equipo sanitario que solicitó tu prueba genética.
Las pruebas genéticas constituyen un campo de investigación muy activo. Si su prueba genética se realizó hace más de cinco años, es posible que su equipo médico le recomiende repetirla con pruebas más recientes. Si se producen cambios en los antecedentes médicos de su familia, por ejemplo, si otros familiares desarrollan cáncer, es posible que su equipo también le recomiende realizar pruebas genéticas adicionales.
© 1998-2025 Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médicas (MFMER). Todos los derechos reservados. Condiciones de uso